كفاح ملهم لأم إماراتية مع ثلاثة أبناء يعانون تأخر النمو

في رحلة كفاح امتدت لأكثر من 14 عاماً، عانت المواطنة الإماراتية ياسمين أحمد مع واحدة من أصعب التجارب الحياتية بعد إصابة ثلاثة من أطفالها بمتلازمة جينية نادرة تُعرف بـ«كوفين - سيريس»، مما تسبب في تأخر نمائي شديد لديهم.

بدأت رحلة هذه الأم المكافحة منذ ولادة طفلتها الأولى خولة في عام 2000، حيث لاحظت عليها علامات غير طبيعية منذ أسابيعها الأولى، وبدأت بالتنقل بين المستشفيات في محاولة لتحديد حالتها.

مع مرور الوقت، وفي عام 2014، أدركت ياسمين أنها تواجه حالة فريدة من نوعها بعد أن سُجلت إصابة ثلاثة من أطفالها بنفس المتلازمة، على الرغم من عدم حمل الأبوين للطفرات الجينية ذات الصلة.

في عام 2016، تعرضت الأسرة لصدمة بوفاة الأب، مما دفع ياسمين للاستمرار وحدها في تقديم الرعاية والتأهيل لأطفالها، ونجحت في تحقيق تطورات ملحوظة بفضل العلاج الطبيعي والدعم المؤسسي الذي تلقته.

تقول ياسمين: "لاحظت منذ ولادة خولة أنها مختلفة عن بقية الأطفال. كانت هادئة بشكل مثير للقلق وتأخرت في التطور الحركي، مما دعاني لطلب الاستشارة الطبية وإجراء العديد من الفحوص والأشعة لتشخيص حالتها".

مساعي الأم لم تتوقف عند هذا الحد، فقد سافرت إلى الولايات المتحدة في 2011 لإجراء تحاليل جينية دون التوصل لنتائج حاسمة في البداية، حيث كانت الأعراض تظهر أيضاً على ولديها زايد وحمد في مراحل مبكرة.

عام 2014 شكّل نقطة تحول في حياتهم، عندما تمكن الأطباء في الإمارات من تحديد الخلل الجيني النادر، وتبين أن أطفالها الثلاث يعانون من نفس المتلازمة.

تشير الأم إلى لحظة التشخيص بأنها كانت مؤلمة ومريحة في آن، حصولها على اسم للحالة شفى فضولها، لكنها لم تكن مستعدة لتقبل حقيقة عدم وجود علاج حاسم لترسيخ الاستقرار لأولادها.

توضح ياسمين أن الوضع الحالي يحظى بتطور واضح في حالة أطفالها بفضل برامج العلاج الطبيعي والتأهيلي التي حسّنت بشكل ملحوظ من تفاعلهم مع المحيط الخارجي.

وتتوجه برسالة للمجتمع لتأكيد أهمية الفحص الجيني قبل الزواج، مشيرة إلى أن الصحة الجينية للأسرة لا تقل أهمية عن باقي الجوانب الأخرى في تكوين الأسرة السليمة.

من جانبه، أكدت رئيسة مجلس إدارة جمعية الإمارات للأمراض النادرة، نفيسة توفيق، أن الجمعية ملتزمة بمساعدة المرضى وأسرهم، وتقديم الدعم الشامل لهم من الناحيتين النفسية والاجتماعية.

وأشارت نفيسة توفيق إلى أن الجمعية تعمل منذ تأسيسها على تعزيز وعي المجتمع بالأمراض النادرة وتوفير الإمكانات للوصول إلى خدمات الرعاية الصحية اللازمة.

تضم الجمعية حالياً 112 عضواً يشكلون مجتمعاً نادراً في الدولة، ويعملون على نقل معاناتهم واحتياجاتهم إلى الجهات المسؤولة لتحسين أوضاعهم.

وتؤكد الإحصاءات أن الأمراض النادرة تعتبر من بين أكبر التحديات الصحية العالمية، حيث يُعرف أكثر من 10 آلاف مرض نادر على مستوى العالم حتى الآن.

وتعرب توفيق عن تفاؤلها بمستقبل واعد يشهده العقد القادم مع انخفاض معدلات الأمراض النادرة بفضل اعتماد الفحص الجيني قبل الزواج كإجراء وقائي واستراتيجي.

تشير ياسمين إلى أن أطفالها أصبحوا أكثر تفاعلاً مع المحيط، والفضل يعود للرعاية الطبية والدعم المؤسسي في الدولة، داعية الجميع لإجراء الفحص الجيني قبل الزواج لضمان أسر مستقرة صحياً.