باحثو جامعة محمد بن راشد يكتشفون طفرة تؤثر على نمو الأطفال بشكل نادر

في خطوة تعزز من فهمنا للأمراض الجينية النادرة، أعلن باحثون من جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية عن اكتشاف طفرة جينية تؤثر في نمو الأطفال. هذا الاكتشاف تم توثيقه في مجلة «American Journal of Human Genetics» الأمريكية.

الفريق العلمي بقيادة الدكتور أحمد أبوطيون والدكتور فهد علي توصل إلى هذا الاكتشاف بعد دراسة التغيرات في الجين «FBXO22» وكيفية تأثيرها على نمو الأطفال. هذه التغيرات تسهم في عوائق تطورية تشمل قيوداً نمائية قبل الولادة وإعاقات ذهنية بعدها.

الدراسة تقدم بادرة أمل للأطباء لتحديد وتشخيص هذه الحالات بدقة، مما يسهل تقديم المشورة للعائلات المتضررة حول التخطيط الأسري والرعاية المستقبلية.

الدكتور علوي الشيخ علي أشار إلى أهمية هذا الإنجاز الذي سيصنع فرقاً ملموساً في حياة الكثيرين. كما أوضح الدكتور أحمد أبوطيون كيف تسهم البحوث الجينية في الكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض وإيجاد حلول ناجعة لها.

يسعى هذا الفريق إلى تقديم الدعم والإجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة، كما يشمل البحث 16 حالة من مناطق مختلفة مثل الإمارات والسعودية وعمان ولبنان، حيث استخدم الباحثون تقنية «التسلسل الجيني» لتحليل الحمض النووي للأطفال.

الجهود البحثية مُدعمة من عدة مؤسسات منها «مؤسسة الجليلة» وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية ومركز التميز للصحة الذكية بجامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية. هذه الدراسات تسلط الضوء على أهمية الجينات في التطور الصحي للأطفال ودورها المحوري في الأبحاث الجينية العالمية.