أطباء يكشفون 6 أسباب لتشوهات الأجنة و3 فحوص وقائية أساسية أثناء الحمل

حدّد الأطباء والمختصون ستة أسباب رئيسة وراء تشوهات الأجنة والعيوب الخلقية. تشمل هذه الأسباب العوامل الوراثية والعدوى الفيروسية وسوء التغذية والتعرض للمواد الضارة مثل الكحول والتدخين، وتناول أدوية من دون استشارة طبية، إضافة إلى الأمراض المزمنة غير المسيطر عليها، مثل السكري وضغط الدم.

حذر الأطباء من خطورة تجاهل إجراء ثلاثة فحوص رئيسة خلال الحمل. تشمل هذه الفحوص فحص الثلث الأول منه عبر السونار وتحاليل الدم، وفحص الحمض النووي غير الغازي (NIPT)، والفحوص التشخيصية الدقيقة مثل عينة الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي.

أكد الأطباء أن التشخيص المبكر يلعب دوراً محورياً في تقليل المضاعفات، واتخاذ الإجراءات المناسبة في الوقت المناسب. زواج الأقارب لا يزال من العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية، بسبب احتمالية حمل الزوجين لنفس الطفرة الجينية دون علمهما.

الفحص الجيني قبل الزواج يعد خطوة وقائية مهمة، خاصة في حال وجود تاريخ عائلي أو الانتماء إلى مجموعات عرقية ينتشر فيها بعض الاضطرابات الوراثية. إدراج هذا الفحص ضمن برامج ما قبل الزواج يساعد الأزواج في تقييم المخاطر واتخاذ قرارات مدروسة بشأن الإنجاب.

يلعب الذكاء الاصطناعي دوراً متزايداً في الكشف عن التشوهات الخلقية، عبر تحليل صور الموجات فوق الصوتية بدقة قد تصل إلى 96% باستخدام خوارزميات التعلم العميق. كما يساعد في تحليل البيانات الجينية للكشف المبكر عن الاختلالات الصبغية مثل متلازمة داون.

أعرب الأطباء عن تفاؤلهم بمستقبل الذكاء الاصطناعي في تعزيز برامج الرعاية الروتينية للحوامل، من خلال تطوير أدوات تقييم مخصصة للمخاطر، وتوجيه التدخلات الوقائية بناءً على تحليل البيانات الصحية والاجتماعية لكل حالة.

تشوهات الأجنة غالباً ما تبدأ بالتكوّن في مراحل مبكرة من الحمل، وخاصة ما بين الأسبوعين الثالث والثامن، وهي فترة حساسة تشهد تطور الأعضاء الأساسية لدى الجنين. هناك ستة أسباب مؤدية إلى هذه التشوهات، منها المشكلات الجينية والعدوى الفيروسية والتعرض للمواد الضارة.

وسائل الكشف المبكر عن المشكلات المحتملة لدى الجنين تشمل ثلاثة فحوص أساسية، مثل فحص الثلث الأول من الحمل واختبار الحمض النووي غير الغازي (NIPT). تعد هذه الفحوص من الأكثر دقة للكشف عن الاضطرابات الوراثية عبر عينات الدم من الأم وتحليل الحمض النووي للجنين.

على الرغم من أن فحص السونار أداة أساسية في مراقبة الحمل، لكنه لا يكفي وحده لتشخيص جميع أنواع التشوهات، خاصة الوراثية منها. غالباً ما يتم إجراء فحوص إضافية إذا لزم الأمر لتشخيص أدق.

زواج الأقارب يزيد بشكل ملحوظ من خطر إصابة الأبناء بالأمراض الوراثية المتنحية، لأن احتمالية أن يكون كلا الوالدين حاملاً للطفرة الجينية ذاتها من دون ظهور أعراض عليهما تكون أعلى. يفضل إجراء فحص حاملي الأمراض الوراثية قبل الحمل للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي.

الفحوص المتاحة خلال الحمل، مثل اختبار الحمض النووي غير التدخلي (NIPT)، توفر دقة عالية لكشف اضطرابات صبغية، لكنها لا تقدم تشخيصاً نهائياً بل تقدير لمستوى الخطر. الأزواج الحاملون لطفرات جينية يمكنهم استخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع لاختيار أجنّة سليمة.

الاختبار الجيني ضمن فحوص ما قبل الزواج يتيح للمقبلين على الزواج فحوص جينية لتحديد ما إذا كانوا يحملون طفرات جينية مشتركة. يغطي الاختبار الجيني 570 جيناً لأكثر من 840 حالة طبية.

خطر التشوهات الخلقية يزداد مع تقدم عمر الأم، خاصة بعد سن 35، حيث تصبح احتمالية حدوث التشوهات الجينية مثل متلازمة داون وأخرى أعلى في هذه المرحلة العمرية.

التشوهات الخلقية الشائعة تشمل التشوهات الجينية أو الاختلالات الصبغية، وتعد متلازمة داون الأكثر شيوعاً. أمراض القلب وتغير أماكن الأوعية الدموية وتشوهات الجهاز العصبي من التشوهات الأخرى.

دخلت تقنيات الذكاء الاصطناعي في مجال تحليل صور الموجات فوق الصوتية، حيث أظهرت خوارزميات التعلم العميق قدرة على اكتشاف التشوهات بنسبة تصل إلى 96%. تستخدم هذه التقنيات أيضاً في تحليل البيانات الجينية للكشف عن اختلالات الكروموسومات.

التغذية السليمة خلال الحمل عامل أساسي في دعم نمو الجنين ومنع حدوث العيوب الخلقية. الغذاء المتوازن يوفّر للجنين العناصر الحيوية التي يحتاجها لبناء جهازه العصبي ونمو أعضائه.

سوء التغذية أو الحميات القاسية خلال الحمل يمكن أن تؤدي إلى انخفاض وزن المولود أو تأخر النمو، وأحياناً تشوهات خلقية. التغذية غير المتوازنة تضعف الجهاز المناعي للرضيع بعد الولادة.

تناول الأم حمض الفوليك خلال فترة الحمل يحمي من العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي. ينصح بتناوله بجرعة يومية تتراوح بين 400 و800 ميكروغرام قبل الحمل بشهر على الأقل.

العناصر الأخرى مثل الحديد والكالسيوم وفيتامين D تلعب أدواراً في تكوين العظام ونمو الدماغ وتعزيز مناعة الأم والجنين. المكملات الغذائية ينبغي أن تكون تحت إشراف طبي لضمان سلامة الأم والجنين.